“貝可康”新生兒遺傳和代謝病基因檢測(cè)產(chǎn)品，采用聯(lián)合醫(yī)學(xué)“All-in-One” 超高重PCR擴(kuò)增子捕獲的專(zhuān)利技術(shù)和二代高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)新生兒可干預(yù)的165余種遺傳病進(jìn)行檢測(cè)，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，降低疾病對(duì)寶寶的傷害。

外顯子作為蛋白質(zhì)的編碼區(qū)，是DNA中的重要功能序列，其僅占人類(lèi)基因組約1%，但涵蓋了與人體表型相關(guān)的大部分功能性變異，與人類(lèi)約85%的導(dǎo)致疾病的基因突變相關(guān)。全外顯子組測(cè)序?qū)θ祟?lèi)基因組的編碼區(qū)進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)的基因變異，從而輔助臨床醫(yī)生對(duì)患兒進(jìn)行確診。